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Syndrome d'Hyper IgD

 

Définition

 

-          Maladie rare

-          Maladie génétique, autosomique récessive

 

Epidémiologie

 

-          Prévalence inconnue

-          Hommes = Femmes

-          Début classique durant la première année de vie

 

Génétique

 

            Le syndrome hyper-IgD (HIDS) est une maladie héréditaire, autosomique récessive, dûe à une mutation du gène MVK situé sur le chromosome 12. Ce gène code une enzyme appelée mévalonate kinase, impliquée dans la synthèse du cholestérol. Plusieurs mutations de ce gène sont décrites.

Lorsqu’un individu possède un de ses 2 gènes MVK muté, il est dit hétérozygote ou porteur sain.

Si 2 parents hétérozygotes ont un enfant, celui-ci a un risque sur 4 d’avoir ses 2 gènes MVK mutés : il est dit homozygote et présentera la maladie.

 

Clinique

 

Le HIDS évolue par crises débutant le plus souvent dans la première année de la vie; ces crises durent 3 à 7 jours en moyenne et surviennent tous les 1 à 2 mois. Elles sont caractérisées par de la fièvre et des douleurs abdominales. Le patient est asymptomatique entre les crises. Le stress, la fatigue, une infection ou un traumatisme peuvent favoriser la survenue d’une crise.

 

-          Fièvre élevée, avec frissons

-          Douleurs abdominales diffuses pouvant mimer un ventre chirurgical, vomissements, diarrhées

-          Adénopathies cervicales

-          Autres manifestations parfois associées :

o       Hépatosplénomégalie

o       Céphalées

o       Arthralgies

o       Eruptions cutanées

 

Diagnostic

 

-          Elevation du taux d’IgD sériques (ni sensible ni spécifique)

-          Elevation de la mévalonaturie durant les accès fébriles

-          Dosage de la mévalonate kinase lymphocytaire (diminué)

-          Analyse génétique

 

Evolution

 

      L’apparition d’une amylose AA au cours du HIDS est rare.

 

Traitement

 

-          Simvastatine : réduit la durée des crises

-          Etanercept - Enbrel® (anti TNF alpha)

-          Anakinra - Kineret® (anti Il-1)

 

Liens utiles

-         Pour avoir accès à de nombreuses informations sur Orphanet

-         Pour découvrir l’Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres fièvres récurrentes héréditaires : www.affmf.com

-         Pour connaître les centres hospitaliers prenant en charge les fièvres récurrentes auto-inflammatoires

 

 

 

 

 

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