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Syndrome de Muckle-Wells

 

Définition

 

-          Maladie rare

-          Maladie génétique, autosomique dominante

 

Epidémiologie

 

-          Prévalence inconnue

-          Hommes = Femmes

-          Début durant l’enfance

 

Génétique

 

            Le  syndrome de Muckle-Wells (MW) est une maladie héréditaire, autosomique dominante, dû à une mutation du gène CIAS1 (ou NAPL3), situé sur le chromosome 1. Ce gène code une protéine appelée cryopyrine.

D’autres pathologies proches du MW sont dûes à des mutations de ce même gène : le syndrome d’urticaire au froid et le CINCA syndrome (chronic infantile neurological cutaneous and articular).

Lorsqu’un patient est atteint de MW, chacun de ses enfants a un risque sur 2 de recevoir la mutation ce qui n’entrainera pas forcément le développement de la maldie et des mêmes symptômes.

 

Clinique

 

-          Urticaire :

o       Parfois accompagnée de fièvre modérée

o       Non prurigineuse

o       Quasi permanente

-          Surdité de perception, s’installant dans l’adolescence

-          Conjonctivites

-          Arthalgies voire arthrites

-          Douleurs abdominales

 

Diagnostic

 

Il repose sur la mise en évidence d’une mutation du gène CIAS1.

 

Evolution

 

En cas d’évolution du MW sans traitement durant plusieurs années, il existe un risque d’apparition d’une amylose AA.

 

Traitement

 

-          Anti Il-1 :

o       Anakinra - Kineret®

o       Canakinumab - Ilaris®

 

Liens utiles

-         Pour avoir accès à de nombreuses informations sur Orphanet

-         Pour découvrir l’Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres fièvres récurrentes héréditaires (AFFMF) : www.affmf.com

-    Pour découvrir l'Association pour l'aide aux personnes concernées par les Maladies rares Muckle et Wells syndrome et CINCA (AMWS-CINCA) : www.amws-caps.org

-          Pour connaître les centres hospitaliers prenant en charge les fièvres récurrentes auto-inflammatoires

 

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