C. Les guides pratiques
La commission errance et impasse diagnostiques de la filière lance ses « Guides pratiques ».
Guides disponibles
Dans ce guide pratique, focus sur l’IL-18 et son régulateur. Dans quelles maladies l’IL-18 est élevée ? Comment réalisé le dosage ? Quelle est la norme et qu’implique un dosage élevé ?
Ce guide a été rédigé en 2024 par le Dr Soraya Fellahi, le Pr Jean-Philippe Bastard, le Dr Philippe Mertz, le Pr Sophie Georgin-Lavialle et le Dr Isabelle Melki.
Dans ce guide pratique, focus sur les différentes techniques permettant de mesurer l’IFN I :
- la concentration d’interféron (technique du Simoa)
- l’activité interféron
- la signature interféron
- l’étude génétique
Ce guide a été rédigé par le Dr Isabelle MELKI, relu par les Dr Guilaine BOURSIER, Dr Marie Louise FREMOND, Dr Renaud FELTEN et Dr Sébastien VIEL.
Prochaines publications
- Les examens génétiques NGS/WES/WGS
- Recommandations pour l’annonce du diagnostic d’une maladie rare