5- Rapport d’activité FAI²R
Rapport d’activité sur les données 2022
Dans le rapport d’activité de notre filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R), vous pourrez retrouver le détail de notre organisation, périmètre et composition de notre réseau national.
C’est au travers de ce document que vous retrouverez également les grands axes et actions issus du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) que la filière a réalisé et mis en place en 2022, pour répondre aux différentes thématiques telles que :
Axe 1 – Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques
Action 1.2 : Structurer l’offre de diagnostic génétique et non génétique
Action 1.3 : Définir et organiser l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit du PFMG 2025
Action 1.4 : Mettre en place un observatoire du diagnostic
Action 1.5 : Organiser et systématiser les réunions de concertation pluridisciplinaires
Action 1.7 : Confier aux CRMR, avec l’appui des FSMR, la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique à partir de la BNDMR
Axe 3 – Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
Action 3.1 : Déploiement de la BNDMR dans les CRMR/CRC/CCMR en lien avec les systèmes d’information hospitaliers
Axe 4 – Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares
Action 4.1 : Utiliser de façon plus systématique les mécanismes d’évaluation d’amont déjà existants afin d’accélérer l’enregistrement des médicaments et des dispositifs médicaux
Action 4.2 : Créer un observatoire des traitements placé au sein des comités consultatifs multidisciplinaires d’évaluation (gouvernance bureau/copil) dans chaque filière de santé maladies rares
Action 4.3 : Générer des connaissances en vie réelle pour renforcer la connaissance des médicaments
bénéficiant d’une AMM pour une ou plusieurs indications dans le traitement de maladies rares et mettre en place une organisation nationale du suivi en vie réelle des médicaments
Action 4.4 : Mieux encadrer les pratiques de prescriptions hors-AMM
Axe 5 – Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
Action 5.2 : Construction de l’EJP et participation des équipes françaises
Action 5.4 : Lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes UDNI et Solve-RD
Axe 7 – Améliorer le parcours de soins
Action 7.1 : Développer l’information pour rendre visible et accessible les structures existantes (Communication sur et au sein de la filière)
Action 7.2 : Garantir les conditions d’une annonce diagnostique adaptée
Action 7.3 : Faciliter l’accès à l’éducation thérapeutique (AAP ETP)
Action 7.4 : Mobiliser les dispositifs de coordination de la prise en charge (AAP PNDS, DMP, fiche urgence)
Action 7.5 : Développer la télémédecine et l’innovation en e-santé
Axe 9 – Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
Action 9.2 : Renforcer la politique de formation initiale sur les cursus médecine, pharmacie et biologie
Action 9.3 : Développer les formations continues dans le domaine des maladies rares
Action 9.4 : Encourager les formations mixtes professionnels/malades/entourage
Axe 10 – Renforcer le rôle des Filières de Santé Maladies Rares dans les enjeux du soin et de la recherche
Action 10.1 : Attribuer des missions complémentaires aux FSMR par rapport à leurs missions actuelles (actions concernant l’Outre-Mer, implication de la filière dans les réseaux européens de référence)
Les actions complémentaires réalisées en 2022
Ces actions complémentaires détaillées dans le rapport d’activité concernaient les axes :
- Amélioration de la prise en charge des patients (transition et médico-social)
- Recherche
- Formation et information
- Europe et international