Résumé par le Dr Sophie GEORGIN-LAVIALLE (Avril 2019)Service de Médecine Interne, CHU TENON
Définition
- Maladie par dépôts de protéines dans les tissus
- Secondaire à une inflammation chronique
- Peut atteindre de nombreux organes, principalement les reins
- De plus en plus rare dans les pays occidentaux
Épidémiologie
- Environ 10 % de toutes les amyloses
- Incidence < 10 cas / million d’habitants / an
- On estime qu’il y a environ 200 à 300 cas en France
- Hommes = Femmes
Physiopathologie
Les amyloses sont un groupe de maladies rares et souvent difficiles à diagnostiquer. Elles sont caractérisées par la présence dans l’organisme de protéines mal formées qu’on appelle « fibrilles amyloïdes ». Ces fibrilles amyloïdes peuvent se déposer et s’accumuler dans différents organes tels que le rein, le système digestif, et ainsi provoquer un dysfonctionnement des organes atteints.
L’amylose AA est la 3ème variété d’amylose (en fréquence) au monde. Elle est également appelée amylose inflammatoire car elle est dûe au dépôt d’une protéine inflammatoire, la protéine SAA. Elle est secondaire à l’existence d’une inflammation prolongée dans l’organisme qui s’accompagne de la présence en excès de la protéine SAA dans le sang. En France, les maladies qui se compliquent le plus souvent d’amylose AA sont : les rhumatismes inflammatoires chroniques (polyarthrite rhumatoïde, spondyloarthrites), les infections chroniques (tuberculose, dilatation des bronches), les maladies inflammatoire chroniques de l’intestin (maladie de Crohn, rectocolite hémorragique) et les maladies auto-inflammatoires dont la fièvre méditerranéenne familiale et enfin, l’obésité.
Clinique
Il semble exister au cours de l’amylose AA une phase pré-clinique durant laquelle des dépôts amyloïdes peuvent être détectés au sein des organes mais sans retentissement clinique. Il existe peu de signes spécifiques ce qui rend difficile son évocation dans le contexte d’une maladie chronique.
- Atteinte rénale :
- c’est l’atteinte la plus fréquente au cours de l’amylose AA
- son évolution se déroule sur plusieurs années
- elle entraîne le plus souvent des œdèmes des membres inférieurs, une protéinurie (perte de protéines dans les urines), et/ou une insuffisance rénale (augmentation de la créatininémie sanguine).
- Atteinte digestive : quasiment toujours présente, mais pas toujours responsable de symptômes. Elle peut être responsable de diarrhée, d’un amaigrissement, d’un manque d’appétit.
- Atteinte du foie : pouvant être responsable d’une augmentation de la taille du foie, d’une augmentation des enzymes hépatiques.
- D’autres organes peuvent être atteints : la thyroïde, la vessie les glandes surrénales.
- L’atteinte cardiaque est très rare
Diagnostic positif
Le diagnostic d’amylose AA repose sur la mise en évidence des dépôts amyloïdes en anatomopathologie. Ces dépôts sont colorés par le Rouge Congo avec un aspect caractéristique de biréfringence vert-jaune en lumière polarisée. Il est indispensable de réaliser des immunomarquages afin de caractériser le type d’amylose (AA, AL ou autres).
Plusieurs sites de biopsie peuvent être ciblés en vue du diagnostic : biopsie des glandes salivaires accessoires, biopsie de graisse sous-cutanée, biopsie rectale, biopsie rénale (> 90% de positivité dans l’amylose AA).
On réalise également une prise de sang pour mesurer l’inflammation (CRP et protéine SAA).
Traitement
- Le traitement peut faire l’objet d’une discussion en centre expert de référence de l’amylose AA (CeRéMAIA) compte tenu de la rareté de cette maladie et de la complexité de sa prise en charge.
- Le traitement étiologique de la maladie responsable de l’inflammation chronique : permet la stabilisation voire la régression de l’amylose.
- Traitement substitutif en cas de dysfonctionnement d’un organe, notamment du rein : dialyse ou greffe rénale.
- Il n’y a pas de traitement spécifique de l’amylose AA à ce jour.