Définition
La forme systémique d’AJI (Arthrite Juvénile Idiopathique) dite maladie de Still est une maladie rare, diagnostiquée avant l’âge de 16 ans. La forme systémique d’AJI fait partie des AJI dont elle se distingue par l’importance des signes extra-articulaires; elle représente environ 10 % des AJI. On dit que c’est une maladie systémique, ce qui signifie qu’elle peut toucher plusieurs organes. La forme systémique d’AJI survient préférentiellement entre l’âge de 1 et 5 ans, elle touche aussi bien les filles que les garçons.
Qu’est-ce qu’une forme systémique d’AJI ?
La forme systémique d’AJI (FS-AJI) est une maladie dite systémique, c’est-à-dire qu’elle peut atteindre différents organes. Les atteintes les plus fréquentes sont l’atteinte articulaire, la fièvre, l’atteinte cutanée, une augmentation du foie et/ou de la rate et des épanchements autour de certains organes (appelés sérites). La complication redoutée au cours des FS-AJI est le syndrome d’activation macrophagique (SAM). La forme systémique d’AJI est une maladie rare. Elle touche autant les filles que les garçons, les patients sont en général âgés de 1 à 5 ans. Il n’y a pas de zones géographiques plus ou moins touchées par cette maladie dans le monde.
Quelles sont les causes de la forme systémique d’AJI ?
On ne connaît pas les causes de la forme systémique d’AJI. Ce n’est pas une maladie génétique ou héréditaire, il n’y a pas de caractère familial. Ce n’est pas non plus une maladie infectieuse ou contagieuse.
Peut-on en guérir ?
On ne peut pas guérir la forme systémique d’AJI, c’est-à-dire qu’on ne sait pas faire disparaître la maladie. Par contre, on peut traiter les poussées de la maladie avec des traitements anti-inflammatoires, parfois puissants, afin de faire disparaître l’inflammation et donc les symptômes.
Quels sont les principaux symptômes de la forme systémique d’AJI ?
La FS-AJI est une maladie systémique qui peut atteindre plusieurs organes; elle se caractérise par l’importance des symptômes extra-articulaires.
Les arthrites
Les douleurs articulaires inflammatoires (ou arthrites) peuvent parfois survenir plusieurs mois ou années après le diagnostic. Elles peuvent toucher une ou plusieurs articulations. Il peut s’agir de douleurs articulaires sans inflammation (on parle alors d’arthralgies).La fièvre
L’hyperthermie est quotidienne, pendant au moins 2 semaines. Il s’agit de pics de fièvre souvent supérieurs à 39°C avec un retour à une température normale entre ces pics.L’atteinte cutanée
Les pics de fièvre s’associent à une éruption de taches rosées (appelées macules), qui sont transitoires et ne laissent pas de séquelles ou de cicatrices sur la peau.Hépatomégalie, splénomégalie et/ou adénomégalies
On constate parfois au cours de la forme systémique d’AJI une augmentation du volume du foie (=hépatomégalie), de la rate (=splénomégalie) et/ou des ganglions (=adénopathies).Sérites
Une sérite est un épanchement de liquide autour d’un organe; au cours de la forme systémique d’AJI, on peut observer des sérites autour du cœur (=péricardite), des poumons (=pleurésie) et/ou des intestins (=péritonite).
Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de forme systémique d’AJI est difficile, car il n’existe pas de tests ou d’examens permettant de retenir le diagnostic avec certitude. De plus, au début de la maladie, il peut n’y avoir que quelques signes (une fièvre isolée par exemple). On dit que le diagnostic de forme systémique d’AJI est un diagnostic d’élimination, on ne le retient qu’après avoir éliminé d’autres pathologies comme une infection par exemple. C’est l’association des signes cliniques qui persistent chez un enfant qui va faire évoquer le diagnostic au médecin. Les médecins peuvent s’aider de critères dits de classification pour porter le diagnostic : critères d’Edmonton (2001), révisés en 2004 par l’ILAR.
Quel médecin consulter pour soigner la forme systémique d’AJI ?
Les pédiatres et en particulier les rhumato-pédiatres sont les plus habitués à diagnostiquer et à prendre en charge les patients avec une forme systémique d’AJI. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter la liste des centres de référence et de compétence de la filière : Les centres FAI²R.
Quels sont les traitements existants ?
Les objectifs du traitement de la forme systémique d’AJI sont de mettre en rémission le plus rapidement possible la maladie, de permettre un confort quotidien à l’enfant, de maintenir son insertion scolaire et son développement psychosocial et de prévenir les complications de la maladie et des traitements.
Les anti-inflammatoires non stéroïdiens
Les AINS sont le traitement de première intention de la FS-AJI; ils sont prescrits pendant au moins quelques jours et un maximum de 2 semaines s’ils ne sont pas efficaces.Les corticoïdes
Ils sont prescrits par voie orale et parfois par voie veineuse durant les premiers jours de traitement en cas de complications sévères de la maladie. En raison de leurs effets secondaires potentiels, leur posologie est réduite progressivement, sur plusieurs semaines ou mois.Les biothérapies
En l’absence de réponse clinique après 1 à 2 semaines de traitement par corticoïdes, une biothérapie anti-Il-1(anakinra, canakinumab) ou anti-Il-6 (tocilizumab) est indiquée.
Quelle évolution de la maladie dans le temps ?
L’évolution de la forme systémique d’AJI avec le temps est variable suivant les patients : certains enfants ne présenteront pas de récidive et d’autres feront plusieurs poussées de la maladie. On ne peut pas prédire pour un patient donné au moment du diagnostic quelle sera l’évolution de sa maladie.
Quelles conséquences de la maladie sur la vie quotidienne ?
Il est possible de mener une vie normale avec une forme systémique d’AJI. Certains enfants ne vont présenter qu’une poussée de la maladie ou quelques poussées de la maladie et, entre les poussées, ils n’ont pas de symptômes et pas de traitement à suivre. Ils mènent alors une vie normale. Une autre partie des patients souffre d’inflammation chronique, principalement dans les articulations, et a besoin d’un traitement au long cours afin d’endormir la maladie. L’objectif de ce traitement est de faire disparaître les douleurs afin que le patient puisse mener une vie normale. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter notre rubrique dédiée à la vie quotidienne et aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
Besoin de plus d’informations ?
Les ressources et vidéos à votre disposition :
- Livret PEDAGO-STILL, destiné aux patients et à leurs proches : La Maladie de Still de l’enfant et de l’adulte
- L’histoire de Margaux, 9 ans, atteinte d’Arthrite Juvénile Idiopathique dans son quotidien à l’école, vidéo de sensibilisation au handicap invisible
- Rediffusion de la matinée de conférences médicales dédiées à l’AJI, organisée par l’association KOURIR avec les interventions de :
- Dr Caroline GALEOTTI : Conséquences des AJI sur la scolarité : impact de l’intervention d’un réseau de soin
- Pr Isabelle KONE-PAUT : Arrêt des biothérapies au cours des AJI
- Dr Caroline GALEOTTI : Éducation Thérapeutique du Patient et Transition des soins de la pédiatrie à la médecine adulte
- Dr Charlotte BOROCCO : AJI, Que sais-je ?
- Web conférence des Jeudis de la Filière : Avancées thérapeutiques dans les formes sévères d’AJI (formes systémiques et formes articulaires), par le Pr Pierre QUARTIER-DIT-MAIRE
- Protocole National de Diagnostic et de Soins pour les Arthrites Juvéniles Idiopathiques (en dehors des AJI associées au psoriasis et des polyarthrites rhumatoïdes juvéniles) de 2017
- Ouvrage « L’Arthrite Juvénile Idiopathique (AJI), 100 questions pour mieux gérer la maladie », rédigé par 6 spécialistes en pédiatrie, en médecine interne et en rhumatologie, travaillant à l’hôpital et dans des Centres de Référence pour les Maladies Auto-Immunes et Maladies Systémiques Rares, en étroite collaboration avec l’association de malades KOURIR.