Définition de la Fièvre Méditerranéenne Familiale
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) fait partie des maladies rares, sauf autour de la Méditerranée. Elle fait partie des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. Elle est une maladie héréditaire qui se manifeste par des poussées ou crises de fièvre avec douleurs abdominales, qui surviennent dès l’enfance pour la majorité des patients. Elle était appelée autrefois “maladie périodique”.
La Fièvre Méditerranéenne Familiale, c’est quoi ?
La FMF est une maladie génétique héréditaire, qui touche autant les hommes que les femmes. Elle est liée à une mutation génétique particulière. Pour être atteint par la maladie, il faut avoir 2 gènes mutés, l’un en provenance de la mère et l’autre du père. Les parents d’un enfant atteint sont souvent asymptomatiques, on les appelle “porteurs sains”, c’est-à-dire qu’ils n’ont qu’un seul gène muté. Un couple de porteurs sains présente un risque sur 4 à chaque grossesse que l’enfant soit atteint par la maladie. C’est une maladie rare, on estime entre 5000 et 10 000 le nombre de patients atteints en France et 100 000 dans le monde. Les patients atteints sont souvent originaires du bassin méditerranéen. La maladie débute dès l’enfance et se poursuit tout au long de la vie.
Peut-on guérir de la FMF ?
On ne peut pas faire disparaître la FMF. Par contre, il existe des traitements efficaces qui permettent d’éviter les poussées de la maladie et ainsi, de mener une vie normale.
Quelle est l’origine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale ?
La FMF est une maladie génétique, elle se transmet par voie héréditaire. Ce n’est pas une maladie infectieuse et il n’y a donc pas de risque de contagion. La FMF, comme son nom l’indique, est plus fréquente autour de la Méditerranée: les populations les plus touchées sont les Arméniens, Turcs, Juifs sépharades, Arabes de l’Est et de l’Ouest. D’autres populations sont aussi concernées, mais dans une moindre mesure : populations kurdes, druzes, libanaises, italiennes, grecques, juives ashkénazes et récemment japonaises.
Quelle différence avec la fièvre boutonneuse méditerranéenne ?
Il ne faut pas confondre la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) avec la fièvre boutonneuse méditerranéenne qui est une maladie infectieuse transmise par une piqûre de tique elle-même infectée par une bactérie.
Quels sont les symptômes de la Fièvre Méditerranéenne Familiale ?
La FMF évolue par crises ou poussées inflammatoires : chaque crise dure de 1 à 3 jours, débute et se termine brutalement. Entre les crises, le patient est asymptomatique, c’est-à-dire qu’il ne présente plus aucun symptômes. L’intervalle entre les crises est variable. Les crises sont favorisées par le stress et la fatigue. Les symptômes habituels pendant les crises sont :
- de la fièvre
- des douleurs de ventre (douleurs abdominales).
- des douleurs du thorax, des genoux
- des œdèmes rouges des chevilles.
Comment se passe le diagnostic de la FMF ?
Le diagnostic de FMF est suspecté lorsque le patient présente les signes cliniques suivants : des crises (fièvre, douleurs… et CRP élevée) et un retour à la normale entre les poussées (disparition des douleurs, normalisation de la CRP). Pour confirmer le diagnostic de FMF, il est indispensable de réaliser des tests génétiques : à partir d’une prise de sang, on recherche des mutations dans un gène appelé MEFV (pour Mediterranean Fever). Lorsque 2 mutations sont retrouvées dans ce gène, on peut retenir le diagnostic.
Quel traitement pour la Fièvre Méditerranéenne Familiale ?
Le traitement de la FMF repose sur la Colchicine qui est efficace dans 95 % des cas. Ce traitement se prend par la bouche et doit être poursuivi toute la vie afin d’éviter que de nouvelles crises apparaissent, il s’agit d’un traitement de fond. La Colchicine peut être prise par les enfants ainsi que les femmes enceintes ou allaitant leur enfant. Dans les cas où la Colchicine ne fonctionne pas (ce qui est une situation très rare heureusement), il existe d’autres traitements par injection: anakinra ou canakinumab. Ces traitements ne sont prescrits que par des spécialistes de la FMF, dans des centres de référence ou de compétence. Pendant les crises, on conseille du repos ce qui justifie un arrêt de travail ou des activités scolaires pendant les symptômes. On prescrit également des traitements symptomatiques, c’est à dire qui diminuent l’intensité des symptômes: paracétamol et anti-inflammatoires en première intention. Les crises de FMF pouvant être favorisées par le stress ou la fatigue, il est important de lutter contre le stress et la fatigue au quotidien, par exemple en pratiquant du sport, de la méditation… Cela peut permettre de diminuer le nombre de poussées et leur intensité.
Quel spécialiste pour suivre la fièvre méditerranéenne familiale ?
Les spécialistes prenant en charge la FMF peuvent être pédiatres, internistes, rhumatologues… Il existe une liste des centres de référence ou de compétence prenant en charge les patients atteints de FMF.
Quelle évolution de la maladie dans le temps ?
La Colchicine est efficace dans 95 % des cas et permet d’éviter les crises. Le patient peut alors mener une vie normale. Dans le cas où la FMF n’est pas traitée pendant de nombreuses années, une autre maladie appelée amylose AA peut apparaître. La principale complication est alors rénale.
Vivre avec la FMF au quotidien
Peut-on mener une grossesse avec la FMF ?
Oui, il est possible d’avoir des enfants en cas de FMF. Les spécialistes recommandent de continuer la Colchicine pendant la grossesse et l’allaitement afin d’éviter les crises de FMF. Quand un parent atteint de FMF souhaite avoir des enfants, on n’effectue pas de dépistage génétique systématique chez les enfants, que ce soit pendant la grossesse ou après la naissance. Le dépistage génétique n’est réalisé que si l’enfant présente des symptômes de FMF (la maladie débute en général pendant l’enfance).Faut-il faire dépister toute la famille en cas de FMF ?
Il ne faut pas faire de dépistage génétique systématique dans toute la famille. Par contre, il est très important de parler de la maladie dans sa famille et de faire un dépistage génétique uniquement chez les apparentés qui présentent des symptômes de FMF (parents, frères, soeurs, enfants, cousin.e.s…).Quel régime avec la FMF ?
Aucun régime particulier n’est nécessaire avec une FMF.Peut-on faire du sport avec la FMF ?
Oui, il est possible et même recommandé de faire du sport avec une FMF car cela semble diminuer le nombre et l’intensité des crises !