Définition
- Maladie rare
- Maladie génétique, autosomique dominante
Épidémiologie
- Prévalence inconnue
- Hommes = Femmes
- Début durant l’enfance
Génétique
Le syndrome de Muckle-Wells (MW) est une maladie héréditaire, autosomique dominante, dû à une mutation du gène CIAS1 (ou NAPL3), situé sur le chromosome 1. Ce gène code une protéine appelée cryopyrine.
D’autres pathologies proches du syndrome de Muckle-Wells sont dûes à des mutations de ce même gène : le syndrome d’urticaire au froid et le CINCA syndrome (chronic infantile neurological cutaneous and articular).
Lorsqu’un patient est atteint de syndrome de Muckle-Wells, chacun de ses enfants a un risque sur 2 de recevoir la mutation ce qui n’entrainera pas forcément le développement de la maladie et des mêmes symptômes.
Clinique
- Urticaire :
- Parfois accompagnée de fièvre modérée
- Non prurigineuse
- Quasi permanente
- Surdité de perception, s’installant dans l’adolescence
- Conjonctivites
- Arthalgies voire arthrites
- Douleurs abdominales
Diagnostic
Il repose sur la mise en évidence d’une mutation du gène CIAS1.
Évolution
En cas d’évolution du syndrome de Muckle-Wells sans traitement durant plusieurs années, il existe un risque d’apparition d’une amylose AA.
Traitement
- Anti Il-1 :
- Anakinra – Kineret®
- Canakinumab – Ilaris®