Définition
Les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI) sont des maladies rares, on estime qu’elles touchent entre 2 et 5 malades pour 100 000 personnes. Elles font partie des maladies auto-immunes. Elles peuvent atteindre les enfants ou les adultes, elles sont cependant plus fréquentes dans la forme adulte. Elles se caractérisent par de l’inflammation dans les muscles et la présence d’auto-anticorps spécifiques.
Qu’est-ce qu’une myopathie nécrosante auto-immune ?
Les myopathies nécrosantes auto-immunes sont des maladies auto-immunes rares. Elles se caractérisent par une atteinte des muscles et la présence d’auto-anticorps spécifiques (anti-HMGCR ou anti-SRP). Il s’agit de maladies chroniques qui peuvent rechuter sous forme de poussée.
Qui peut être touché par une MNAI ?
La MNAI existe chez l’enfant mais reste plus fréquente chez les adultes que chez les enfants. Elle semble toucher autant les femmes que les hommes. La myopathie nécrosante auto-immune est une maladie rare, on estime qu’elle touche entre 2 et 5 personnes sur 100 000. La MNAI n’est pas une maladie contagieuse. Elle n’est pas d’origine génétique et n’est donc pas héréditaire.
La myopathie nécrosante auto-immune est-elle une maladie grave ?
La MNAI peut être grave quand l’atteinte musculaire concerne les muscles servant à avaler (atteinte pharyngée); les troubles de la déglutition peuvent être responsables de fausses-routes (= avaler de travers), ce qui peut entraîner des complications respiratoires. Des complications respiratoires peuvent également survenir quand le diaphragme est atteint.
Quelles sont les causes de la maladie ?
La myopathie nécrosante auto-immune est une maladie auto-immune, c’est-à-dire qu’elle est causée par un dérèglement du système immunitaire. Ce dérèglement se manifeste au plan immunologique par l’apparition d’auto-anticorps. On ne connaît pas précisément les causes de la MNAI, celles-ci sont probablement multifactorielles. En tout cas, la MNAI n’est pas une maladie génétique ni une maladie contagieuse. Dans certains cas de MNAI avec anticorps anti-HMGCR, la maladie est favorisée par la prise de statines (médicaments prescrits contre l’hypercholestérolémie).
Quels sont les symptômes de la myopathie nécrosante auto-immune ?
La MNAI atteint les muscles. Quand la maladie est active, elle peut s’accompagner de signes généraux comme une altération de l’état général, de la fièvre et/ou de l’asthénie (= fatigue). L’installation de l’atteinte musculaire est le plus souvent progressive en quelques semaines ou mois. Il s’agit de douleurs musculaires (= myalgies) qui peuvent se compliquer d’une diminution plus ou moins sévère de la force des muscles (= déficit musculaire). Généralement, l’atteinte musculaire est dite bilatérale et symétrique, proximale, c’est-à-dire qu’elle touche les muscles de la racine des membres (épaules, hanches). Chez l’enfant, on observe parfois un début lentement progressif qui peut mimer une maladie musculaire génétique. Un critère de sévérité est l’atteinte des muscles servant à avaler car cette atteinte pharyngée peut être responsable de fausses routes (= avaler de travers).
Comment se passe le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune ?
Le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune repose sur l’association de critères cliniques et biologiques. L’atteinte musculaire est confirmée par l’élévation des enzymes musculaires (CPK: créatine phospho-kinase), par les anomalies de l’électromyogramme et de l’IRM musculaire. La MNAI étant une maladie auto-immune, on recherche des auto-anticorps spécifiques lors d’une prise de sang, soit les anti-HMGCR soit les anti-SRP, mais leur absence n’élimine pas le diagnostic. La biopsie musculaire n’est pas nécessaire lorsque le patient présente une forme typique avec des anticorps spécifiques mais elle est indispensable au moindre doute.
Quel médecin consulter pour soigner les myopathies nécrosantes auto-immunes ?
Les médecins internistes, rhumatologues, ainsi que les pédiatres sont les plus habitués à diagnostiquer et à prendre en charge les patients avec une MNAI. La liste des centres de référence et de compétence est disponible sur notre site : Les centres FAI²R.
Quel traitement pour les myopathies nécrosantes auto-immunes ?
La prise en charge de la maladie sera adaptée au cas par cas. Le traitement des MNAI repose essentiellement sur les corticoïdes, parfois associés à un traitement immunosuppresseur (méthotrexate, azathioprine, mycophénolate mofétil, ciclosporine, tacrolimus, cyclophosphamide) et/ou une biothérapie (rituximab). On associe transitoirement quelquefois des immunoglobulines intra-veineuses, en particulier en cas de troubles de la déglutition. Dans tous les cas, il faut associer des mesures non médicamenteuses : prescrire une rééducation musculaire, proposer de participer à des séances d’éducation thérapeutique, comprendre l’importance de bien suivre son traitement de fond… La fréquence du suivi varie en fonction de la sévérité et de l’ancienneté de la MNAI : plus la maladie est calme et ancienne, plus les consultations s’espacent. Les consultations spécialisées pour la MNAI peuvent ainsi être programmées, de tous les mois à une fois par an en général.
Quelles conséquences de la maladie sur la vie quotidienne ?
Comme toutes les maladies chroniques, la myopathie nécrosante auto-immune peut avoir de nombreuses conséquences sur la vie quotidienne, qu’elles soient familiales, professionnelles, sociales… Un des objectifs principaux de la prise en charge est de permettre aux patients d’être et de rester en rémission afin de limiter l’activité et les symptômes de la maladie. L’éducation thérapeutique du patient et les associations de patients peuvent apporter compréhension et soutien afin de mieux vivre au quotidien avec une MNAI. Pour en savoir plus, n’hésitez pas à consulter notre rubrique Vie quotidienne ou encore l’Éducation Thérapeutique du Patient.
Existe-t-il des associations de patients ?
Au sein de l’AFM Téléthon, le GIMI est le groupe d’intérêt pour les myopathies inflammatoires; il accompagne les malades et familles concernés et favorise l’entraide.
Besoin de plus d’informations ?
Découvrez la web conférence des Jeudis de la Filière sur les Myopathies nécrosantes auto-immunes, par le Pr Yves ALLENBACH (format initialement destiné aux professionnels de santé).