Définition
Le syndrome PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre élevée, de stomatite aphteuse, de pharyngite et d’adénopathie cervicale. Décrit pour la première fois en 1987 sous le nom de syndrome de Marshall, le PFAPA est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires non héréditaires.
Épidémiologie
- Âge de début : Majoritairement avant 5 ans, mais des cas ont été rapportés chez les adultes.
- Sexe : Pas de prédominance claire entre garçons et filles.
- Incidence : évaluée à 3-4000 nouveaux cas par an en France.
- Le PFAPA a été décrit dans tous les pays.
Clinique
Les manifestations cliniques sont caractérisées par :
- Fièvre : Épisodes fébriles élevés (> 40°C), survenant à intervalles réguliers (environ toutes les 3 à 6 semaines), durant de 3 à 6 jours.
- Stomatite aphteuse : Présence d’aphtes buccaux pendant les poussées, bien que rare.
- Pharyngite : Inflammation du pharynx, souvent exsudative ou érythémateuse, sans preuve d’infection streptococcique.
- Adénopathie cervicale : Gonflement des ganglions lymphatiques du cou, palpable et douloureux.
- Symptômes additionnels inconstants:
- Douleurs abdominales : Péri-ombilicales, souvent associées aux poussées.
- Arthromyalgies : Douleurs musculaires et articulaires sans signes d’arthrite.
- Céphalées : Maux de tête durant les épisodes fébriles.
Les symptômes disparaissent souvent spontanément avec l’âge, sans impact significatif sur la croissance de l’enfant. Toutefois, la qualité de vie peut être affectée par la récurrence des épisodes fébriles et la fatigue associée.
Diagnostic
Il n’existe actuellement aucun test diagnostique spécifique pour le PFAPA et le diagnostic est basé sur des critères cliniques.
Un syndrome inflammatoire biologique est retrouvé lors des épisodes.
Évolution
En règle générale, la maladie cède spontanément vers l’adolescence. La guérison survient progressivement, avec des épisodes de moins en moins réguliers, des accès qui deviennent partiels sans fièvre et caractérisés uniquement par les signes d’accompagnement. La médiane de guérison se situe après 4 ans d’évolution. Le PFAPA n’a pas de retentissement sur la croissance.
Traitement
- Gestion des crises :
- Antipyrétiques : Paracétamol et ibuprofène pour réduire la fièvre et les douleurs. Réponse au paracétamol modeste, meilleure réponse à l’ibuprofène.
- Corticostéroïdes : Une dose unique de prednisone ou de prednisolone peut rapidement interrompre une crise (cette réponse rapide peut aider au diagnostic). Cependant, leur usage doit être évalué annuellement en raison du risque potentiel de raccourcir l’intervalle entre les crises.
- Aphtose : Un traitement spécifique de l’aphtose peut aussi s’avérer nécessaire.
- Traitements préventifs :
- Colchicine et montelukast : Utilisés pour prévenir les crises, mais leur efficacité reste à prouver.
- Amygdalectomie : Peut être envisagée après 6 ans, surtout en cas d’amygdales obstructives ou d’apnées du sommeil. Son efficacité peut être temporaire.
- Éducation thérapeutique :
- Information des patients et de leurs familles sur la nature de la maladie et les options de traitement.
- Adaptation des vaccinations en dehors des périodes de poussée inflammatoire.