Définition
Le syndrome auto-inflammatoire par haploinsuffisance de TNFAIP3/A20 (ou haploinsuffisance de A20 = HA20) fait partie des maladies rares. Il s’agit d’une maladie génétique, héréditaire qui se manifeste principalement par des atteintes de la peau, du système digestif, des articulations avec un syndrome inflammatoire biologique et des auto-anticorps. Le HA20 débute le plus souvent avant l’âge de 10 ans.
Le HA20, c’est quoi ?
Le HA20 est une maladie génétique héréditaire, qui touche plus les femmes que les hommes (2 femmes / 1 homme). Il est lié à une mutation dans le gène TNFAIP3, situé sur le chromosome 6. Cette mutation entraîne une augmentation de production de molécules de l’inflammation et donc un excès d’inflammation dans le corps. Un enfant est atteint si un de ses parents est atteint et lui a transmis la mutation ou si la mutation est survenue au moment de sa conception (on parle alors de mutation de novo). C’est une maladie très rare dont on ne connaît pas la fréquence exacte dans la population. On la retrouve partout dans le monde. La maladie débute dès l’enfance, le plus souvent avant 10 ans, et se poursuit tout au long de la vie.
Peut-on guérir du HA20 ?
On ne peut pas faire disparaître un HA20. Par contre, il existe des traitements efficaces qui permettent d’atténuer les symptômes de la maladie.
Quelle est l’origine du HA20 ?
Le HA20 est une maladie génétique, il se transmet par voie héréditaire. Lorsqu’un des parents est atteint, chacun de ses enfants a un risque sur 2 de recevoir la mutation. On parle de transmission autosomique dominante. Ce n’est pas une maladie infectieuse et il n’y a donc pas de risque de contagion.
Quels sont les symptômes du HA20 ?
Le HA20 se manifeste tôt dans la vie, avec des atteintes multiples accompagnées de fièvre.
Atteinte de la peau et des muqueuses
Les patients ont très souvent des aphtes de la bouche mais aussi génitaux. Il peut s’y associer une pseudo-folliculite ou des lésions pustuleuses ressemblant à de l’acné.Atteinte digestive
Des troubles gastro-intestinaux, tels que des douleurs abdominales ou des diarrhées, voire une inflammation du tube digestif (=colite), sont souvent observés.Atteinte des articulations
Les patients peuvent souffrir de douleurs articulaires, sans qu’il y ait forcément des gonflements (=arthrites) des articulations douloureuses.Autres atteintes possibles
- atteinte du foie
- apparition de ganglions ou d’augmentation de la rate (=splénomégalie)
- uvéite (atteinte inflammatoire oculaire)
- atteinte cardiaque ou vasculaire très rares
Comment se passe le diagnostic de HA20 ?
Lorsque le diagnostic de HA20 est suspecté devant des symptômes évocateurs accompagnés d’un syndrome inflammatoire biologique, il est indispensable de réaliser des tests génétiques : à partir d’une prise de sang, on recherche des mutations dans un gène appelé TNFAIP3. Lorsqu’une mutation est retrouvée dans ce gène, on peut retenir le diagnostic.
Quel traitement pour le HA20 ?
La prise en charge du HA20 repose le plus souvent sur un traitement symptomatique par anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou corticoïdes au cours des crises. La colchicine peut être efficace sur les aphtes. Il est parfois nécessaire d’utiliser des traitements immunosuppresseurs en cas d’atteinte articulaire ou digestive (méthotrexate, azathioprine, thalidomide, cyclophosphamide, anti-TNF alpha). Des biothérapies comme les anti-IL1 (anakinra ou canakinumab) ou les anti-IL6 (tocilizumab) peuvent être utilisées chez les patients présentant une inflammation systémique importante. Ces traitements ne sont prescrits que par des spécialistes du HA20, dans des centres de référence ou de compétence.
Quel spécialiste pour suivre la maladie ?
Les spécialistes prenant en charge le HA20 peuvent être pédiatres, internistes, rhumatologues… Il existe une liste des centres de référence ou de compétence prenant en charge les patients atteints de HA20.
Vivre avec un HA20 au quotidien
Peut-on mener une grossesse avec un HA20?
Oui, il est possible d’avoir des enfants en cas de HA20. En revanche, il est important que cette grossesse soit programmée et anticipée afin d’adapter le traitement si nécessaire.Quel régime alimentaire avec un HA20?
Aucun régime particulier n’est nécessaire avec un HA20.Peut-on faire du sport avec un HA20?
Oui, il est possible et même recommandé de faire du sport avec un HA20.Vie quotidienne et maladies rares
Découvrez notre rubrique dédiée regroupant toutes les ressources, contacts et liens utiles pour mieux vivre au quotidien avec la maladie : Vie quotidienne
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- Web conférence des Jeudis de la Filière : Nouvelles maladies auto-inflammatoires (ADA2 et autres) par le Dr Guillaume SARRABAY (initialement destinée aux professionnels de santé)