Cryopyrinopathies (CAPS) : Les réponses à vos questions

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Définition

Les cryopyrinopathies ou syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) font partie des maladies rares. Elles font partie des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. On distingue 3 maladies de sévérité croissante: l’urticaire au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le syndrome CINCA/NOMID. Ce sont des maladies héréditaires qui se manifestent par de la fièvre, une atteinte de la peau à type d’urticaire parfois accompagnée d’une atteinte des yeux, des oreilles, des articulations voire du système neurologique, avec un syndrome inflammatoire biologique.

Les cryopyrinopathies, c’est quoi ?

Les cryopyrinopathies sont des maladies génétiques héréditaires, qui touchent autant les hommes que les femmes. Ces 3 maladies (l’urticaire au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le syndrome CINCA/NOMID) sont liées à une mutation dans le même gène, appelé NLRP3. Un enfant est atteint si un de ses parents est atteint et lui a transmis la mutation ou si la mutation est survenue au moment de sa conception (on parle alors de mutation de novo). Ce sont des maladies rares, on estime qu’elles touchent 1/360 000 habitants soit 150 à 200 cas en France. La maladie débute dès l’enfance, parfois dès la naissance et se poursuit tout au long de la vie.

Peut-on guérir des cryopyrinopathies ?

On ne peut pas faire disparaître une cryopyrinopathie. En revanche, il existe des traitements efficaces qui permettent d’atténuer les symptômes de la maladie.

Quelle est l’origine des cryopyrinopathies ?

Les cryopyrinopathies sont des maladies génétiques, elles se transmettent par voie héréditaire. Lorsqu’un des parents est atteint, il y a un risque de transmission de 1/2 à chaque enfant. Ce n’est pas une maladie infectieuse et il n’y a donc pas de risque de contagion.

Quels sont les symptômes des cryopyrinopathies ?

Les CAPS correspondent à 3 maladies de sévérité croissante : l’urticaire au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le syndrome CINCA/NOMID. Alors que dans l’urticaire au froid, les symptômes ont tendance à survenir par poussées, les symptômes sont chroniques dans le CINCA/NOMID. Ces 3 maladies se manifestent par de la fatigue, de la fièvre, une atteinte de la peau de type urticaire et des douleurs articulaires. Dans le Muckle-Wells et le CINCA/NOMID, les patients peuvent aussi présenter :

une atteinte des yeux : conjonctivite, uvéite…
une atteinte des oreilles : acouphènes, surdité
une atteinte du système nerveux : maux de tête, irritabilité, difficulté d’apprentissage, méningite…
une atteinte digestive : nausées, vomissements, douleurs abdominales

Chez certains patients, les symptômes sont déclenchés ou aggravés par l’exposition au froid. Dans tous les cas, les symptômes s’accompagnent d’un syndrome inflammatoire biologique, c’est-à-dire que la CRP est élevée dans la prise de sang.

Comment se passe le diagnostic de cryopyrinopathie ?

Lorsque le diagnostic de CAPS est suspecté devant des symptômes évocateurs accompagnés d’un syndrome inflammatoire biologique, il est indispensable de réaliser des tests génétiques : à partir d’une prise de sang, on recherche des mutations dans un gène appelé NLRP3. Lorsqu’une mutation est retrouvée dans ce gène, on peut retenir le diagnostic.

Quel traitement pour les CAPS ?

Le traitement des CAPS est adapté à la sévérité de la maladie. Chez les patients dont les symptômes sont déclenchés ou aggravés par le froid, on évitera l’exposition au froid et aux changements de température (climatisation par exemple). Les traitements de fond les plus utilisés et les plus efficaces sont les inhibiteurs de l’interleukine 1 : anakinra ou canakinumab. Ces traitements ne sont prescrits que par des spécialistes des CAPS, dans des centres de référence ou de compétence.

Quel spécialiste pour suivre un CAPS ?

Les spécialistes prenant en charge les cryopyrinopathies peuvent être pédiatres, internistes, rhumatologues… Il existe une liste des centres de référence ou de compétence prenant en charge les patients atteints de CAPS.

Vivre avec une cryopyrinopathie au quotidien

Peut-on mener une grossesse avec un CAPS ?

Oui, il est possible d’avoir des enfants en cas de cryopyrinopathie. En revanche, il est important que cette grossesse soit programmée et anticipée afin d’adapter le traitement si nécessaire.

Quel régime alimentaire avec un CAPS ?

Aucun régime particulier n’est nécessaire avec une cryopyrinopathie.

Peut-on faire du sport avec un CAPS ?

Oui, il est possible et même recommandé de faire du sport avec un CAPS.