Accès rapide
Épidémiologie
- Maladie extrêmement rare
- Environ 300 cas rapportés dans le monde à ce jour
- Prédominance masculine
- Âge moyen de début : autour de la cinquantaine
Physiopathologie
- Dysrégulation de l’inflammation, impliquant l’IL-1β (interleukine-1β).
Clinique
- Fièvre récurrente : Cette fièvre peut être modérée à élevée et est souvent associée à d’autres symptômes, tels que le rash cutané et les douleurs articulaires.
- Rash cutané urticarien : Ce rash se manifeste sous la forme de plaques érythémateuses prurigineuses.
- Douleurs articulaires : d’horaire inflammatoire, non destructrices.
- Douleurs osseuses
- Autres : fatigue, amaigrissement, altération de l’état général, myalgies, adénopathies, hépato-splénomégalie.
Biologie
Les marqueurs de l’inflammation (notamment la CRP) peuvent être très élevés au moment des poussées (CRP > 50-100 mg/L).
Il est fréquemment retrouvé un pic monoclonal IgM.
Examens complémentaires
La biopsie cutanée peut montrer une dermatose neutrophilique.
Diagnostic positif
Le diagnostic de la maladie de Schnitzler est basé sur la présence de critères cliniques spécifiques, tels que la fièvre, le rash urticarien, les douleurs articulaires et les marqueurs inflammatoires élevés, associé à un pic monoclonal IgM.
Évolution
Sans traitement, elle peut entraîner des complications à long terme et en particulier une amylose AA.
Traitements
- Le traitement de première ligne repose sur les médicaments anti-IL-1β, tels que l’anakinra.
- D’autres médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés en cas de réponse insuffisante.
- Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller la réponse au traitement et prévenir les complications.