Résumé par le Dr Tiphaine GOULENOK (Avril 2024)Service de Médecine Interne, Hôpital Bichat, Paris
Définition
Le syndrome de Susac est une maladie rare caractérisée par une occlusion des petits vaisseaux du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne responsable de micro infarctus multiples. La cause de la maladie est imparfaitement connue, il pourrait s’agir d’une vascularite primitive spécifique de ces trois organes.
Synonymes
- Microangiopathie cochléo-encéphalo-rétinienne
- RED-M (Retinopathy, Encephalopathy, Deafness associated Micro-encephalopathy)
- Syndrome SICRET (Small Infarcts of Cochlear, Retinal and Encephalic Tissues)
- Vasculopathie rétino-cochléo-cérébrale
Épidémiologie
La prévalence exacte du syndrome de Susac reste inconnue mais il est rapporté moins de 500 cas dans le monde. Dans les rares cas où l’incidence a été estimée, elle varie de 0,024 à 1,2 pour 100 000 habitants.
Clinique
Le syndrome de Susac touche essentiellement les femmes, d’âge jeune et se présente classiquement selon une triade pathognomonique qui associe une atteinte cérébrale, ophtalmologique et cochléaire.
Atteinte neurologique
Elle est la plus fréquente. Elle survient chez près de 80% des patients au diagnostic, de présentation et de degré très variables. Elle peut se révéler par des céphalées mimant une migraine ophtalmique et une encéphalopathie, et plus rarement par des déficits neurologiques focaux. Les présentations pseudo-psychiatriques sont fréquentes. Les présentations pseudo-psychiatriques sont fréquentes.
Atteinte oculaire
Elle est en général bilatérale. Elle se caractérise le plus souvent par une gêne visuelle, une diplopie ou voire une amputation du champ visuel, avec une acuité visuelle conservée. Elle peut passer complètement inaperçue par le malade.
Atteinte cochléaire
Elle se manifeste par une surdité de perception, à laquelle peut s’associer des acouphènes, des vertiges rotatoires, des troubles de l’équilibre, un nystagmus.
Diagnostic
Les examens nécessaires sont :
- L’IRM cérébrale avec injection, objective des micro-infarctus multiples, bilatéraux, de petite taille visibles en séquence de diffusion à la phase aigue, visibles en hypersignaux T2 et T2FLAIR, prédominant dans la substance blanche et les noyaux gris centraux. L’atteinte du corps calleux (aspect de « boule de neige ») est pathognomonique du syndrome de Susac et quasi-constante dans les formes avec encéphalopathie. L’évolution de ces lésions en hyposignal T1, est également évocatrice. Au moment des poussées, il y a souvent une prise de contraste leptoméningée multifocale (T2FLAIR post-gadolinium).
- L’analyse du liquide céphalorachidien (en particulier afin d’éliminer tout diagnostic différentiel) révèle souvent une hyperprotéinorachie et une hypercellularité.
- L’audiométrie objective une surdité de perception prédominant sur les fréquences basses et moyennes.
- L’examen ophtalmologique: le fond d’œil confirme une ou plusieurs occlusions des branches de l’artère centrale de la rétine qui peuvent être asymptomatiques lorsqu’elles sont très périphériques. L’angiographie rétinienne à la fluorescéine est un examen clé et montre une fuite du produit de contraste au travers de la paroi artériolaire qui se manifeste par une hyperfluorescence des vaisseaux rétiniens souvent multiple et périphérique (temps tardif).
Il n’existe pas de test biologique diagnostique spécifique mais les aspects en IRM cérébrale (microvasculopathie ischémique du corps calleux et prise de gadolinium leptoméningée) et à l’angiographie rétinienne (occlusions artériolaires multiples et bilatérales avec hyper fluorescence sur le temps tardif) sont quasi-pathognomoniques.
Évolution
L’évolution se fait classiquement par poussées récurrentes de plusieurs jours, entrecoupées de périodes de rémission, pendant plusieurs mois. Cette phase, dite « active », dure en moyenne un à deux ans. Le syndrome de Susac s’éteint généralement après cette période initiale.
Les séquelles sont variables et dépendent de la gravité initiale. L’atteinte cochléaire peut être responsable d’une perte auditive (nécessitant parfois un appareillage), d’acouphènes et de troubles de l’équilibre. Les séquelles neurologiques occasionnent parfois des troubles de l’attention, des fonctions exécutives et des capacités de mémorisation. L’acuité visuelle est le plus souvent préservée.
Prise en charge thérapeutique
Le traitement repose sur une corticothérapie générale à fortes doses.
Dans les formes sévères avec encéphalopathie notamment, des immunosuppresseurs (cyclophosphamide, azathioprine, mycophénolate mofétil, rituximab) ou les immunomodulateurs (immunoglobulines par voie intra-veineuse) peuvent être proposés.
Un anti aggrégant plaquettaire est fréquemment associé.
La rééducation (motrice, vestibulaire), l’orthophonie, l’appareillage auditif (si nécessaire) sont également des éléments clés de la prise en charge thérapeutique.
Pour plus d’informations : Robert M Rennebohm, Negar Asdaghi, Sunil Srivastava, Elie Gertner, Guidelines for treatment of Susac syndrome – An update