Résumé par le Pr Hubert de Boysson (Septembre 2024)Service de Médecine Interne, CHU Caen
Définition
- Vascularite rare isolée au système nerveux central et touchant les artères leptoméningées, cérébrales et médullaires, sans atteinte systémique.
Epidémiologie
- Extrêmement rare : prévalence estimée à environ 2 à 3 cas par million d’habitants par an
- Les enfants et les adultes peuvent être concernés par la maladie
- Plus de patients adultes ont été rapportés dans la littérature, avec un pic d’incidence entre 45 et 60 ans
- Le sex ratio semble équilibré
Clinique
Les manifestations cliniques des vascularites primitives du SNC (VPSNC) sont hétérogènes et peuvent évoluer de façon aiguë ou insidieuse. Toutes les structures anatomiques du système nerveux central peuvent être atteintes ce qui entraîne une grande variété de manifestations cliniques et une hétérogénéité des tableaux cliniques présentés par les patients.
Il existe une distinction radio-clinique entre les patients avec atteinte des vaisseaux proximaux (définis aussi dans la littérature comme des « vaisseaux de gros/moyen calibre »: terminaison intracrânienne des carotides, polygone de Willis et premières branches de division) et ceux avec une atteinte distale (dite « des vaisseaux de petit calibre »: atteinte >A2, >M2 et >P2, >V3).
De manière générale, l’atteinte proximale va plutôt s’associer à des tableaux neurologiques déficitaires tandis que l’atteinte distale va plutôt se présenter sous forme d’un tableau encéphalopathique.
- Céphalées : présentes dans environ 50 à 70 % des cas, souvent persistantes et de nature subaiguë.
- Déficits focaux (moteurs, sensitifs, phasiques): chez 50 à 75 % des patients, souvent en lien avec des accidents vasculaires cérébraux (AVC), largement plus souvent des infarctus que des hémorragies. Cette présentation déficitaire est plus souvent observée chez les patients avec une atteinte des gros/moyens vaisseaux.
- Troubles cognitifs : concernent environ la moitié des patients, plus souvent ceux avec une atteinte des petits vaisseaux. Les manifestations peuvent correspondre à un déclin des fonctions exécutives, de la mémoire et des capacités de concentration.
- Crises d’épilepsie : surviennent chez environ 10 à 20 % des patients, plus souvent ceux avec une atteinte des petits vaisseaux. Les crises peuvent être généralisées ou focales.
- Symptômes psychiatriques : rapportés dans plusieurs séries publiées. Néanmoins, la description sémiologique est rarement précisée et certains troubles pourraient correspondre à des troubles cognitifs ou à des troubles thymiques antérieurs à la VPSNC.
Imagerie
L’IRM est la pierre angulaire du diagnostic et du suivi. Aucune lésion n’est spécifique en soi d’une vascularite cérébrale et c’est l’association d’anomalies qui va orienter le diagnostic.
Le recours à une imagerie vasculaire est indispensable (angioscanner, angio-IRM ou artériographie conventionnelle) pour rechercher des sténoses vasculaires.
Des lésions ischémiques (uniques ou multiples) sur de larges territoires sont plutôt observées sur les vascularites des gros/moyens vaisseaux. L’imagerie vasculaire mets alors souvent en évidence des sténoses multiples.
Des microinfarctus, des microsaignements, des prises de contrastes parenchymateuses et/ou leptoméningées sont davantage observés chez les patients avec une atteinte des petits vaisseaux. Dans ce cas, l’imagerie vasculaire est souvent normale (l’artériographie conventionnelle peut démasquer des sténoses distales non observées sur l’ARM ou l’angioscanner).
L’IRM permet de réaliser aussi des séquences de paroi qui mettent en évidence l’inflammation du vaisseau. Un rehaussement circonférentiel, homogène et intense de la paroi du vaisseau a une bonne valeur d’orientation, particulièrement dans les vascularites des gros/moyens vaisseaux.
Dans moins de 10 % des cas de VPSNC, l’imagerie peut mettre en évidence une lésion pseudo-tumorale. Une biopsie est souvent réalisée pour rechercher un néoplasme.
Ponction lombaire
Examen indispensable dans la démarche diagnostique. Elle permet d’examiner le liquide céphalorachidien (LCR) à la recherche de signes d’inflammation (pléiocytose, hyperprotéinorachie), cependant peu spécifiques et modérément sensibles. Elle est anormale dans 50 à 75 % des cas.
Biopsie cérébro-méningée
La biopsie cérébro-méningée est le seul examen qui permette de formellement démontrer la vascularite. Elle est plus souvent rentable chez les patients avec une présentation évocatrice d’une atteinte des petits vaisseaux.
Diagnostic
Le diagnostic de VPSNC repose sur:
- La démonstration d’une atteinte vasculaire inflammatoire
- idéalement sur la biopsie cérébro-méningée
- à défaut de biopsie, sur la démonstration d’une atteinte vasculaire à l’imagerie (>1 sténose ou plusieurs AVC) et d’une preuve d’inflammation (méningite à la PL, prises de contraste parenchymateuses et/ou leptoméningées et/ou de la paroi du vaisseau).
- L’élimination de diagnostics alternatifs plus fréquents (vascularites secondaires et vasculopathies non inflammatoires comme l’athérome intracrânien ou le syndrome de vasoconstriction cérébral réversible).
Evolution
Sans traitement, les VPSNC progressent généralement vers des complications sévères telles que des AVC récurrents, des séquelles neurologiques persistantes, et, dans certains cas, le décès du patient. Cependant, avec une prise en charge spécifique et précoce, une évolution favorable est attendue. Les séquelles sont cependant fréquentes.
Traitement
Le traitement de la VPSNC repose principalement sur l’utilisation de corticoïdes à haute dose pour contrôler l’inflammation vasculaire, souvent associés à des immunosuppresseurs pour prévenir les rechutes :
- Corticothérapie : traitement d’attaque, débuté à forte dose (souvent autour de 1 mg/kg/jour), parfois précédé de bolus de méthylprednisolone.
- Immunosuppresseurs : prescrits dans plus de la moitié des cas en association à la corticothérapie. Le traitement d’induction fait souvent appel en France au cyclophosphamide, plus rarement au rituximab. Le traitement d’entretien faisant suite au traitement d’attaque repose souvent sur l’azathioprine, le méthotrexate, le mycophénolate mofétil ou le rituximab.
- Traitements adjuvants : prévention de l’ostéoporose cortico-induite, mise à jour des vaccinations, prévention de la pneumocystose avec le Bactrim en cas de prescription de cyclophosphamide ou rituximab. Le recours aux antiagrégants plaquettaires est parfois discuté. D’autres mesures telles que la rééducation, l’éducation thérapeutique, l’adaptation socioprofessionnelle sont souvent nécessaires…
Un suivi à long terme est essentiel pour détecter précocement les rechutes et ajuster le traitement.