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Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?

Une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de traitement spécifique. Au sein de l’Union européenne, on parle de maladie rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, mais les maladies rares sont nombreuses et on estime qu’elles concernent 3 millions de personnes en France, soit une personne sur 20 ! Or, plus de 95 % des 7000 maladies rares sont également des maladies orphelines. Méconnues, difficiles à diagnostiquer, elles bénéficient depuis plusieurs années de plans nationaux et de la mise en œuvre des filières de santé pour améliorer le parcours de santé des patients qui souffrent d’une maladie orpheline.

Qu’appelle-t-on une maladie orpheline ?

Une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de traitement spécifique, c’est-à-dire qu’il n’y a pas encore de traitement permettant de guérir cette maladie. Néanmoins, les patients atteints de maladie orpheline et leur entourage peuvent bénéficier d’une prise en charge personnalisée, avec des traitements dits symptomatiques (qui soulagent leurs symptômes), des aides médicales, sociales…

On estime que plus de 95 % des 7000 maladies rares sont également des maladies orphelines. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Elles peuvent être chroniques ou évoluer petit à petit et dans tous les cas, ces maladies ont un impact important sur la qualité de vie des personnes. Elles peuvent en effet entraîner un handicap moteur ou sensoriel, voire entraîner une perte totale d’autonomie.

Méconnaissance, absence de traitement : les difficultés engendrées par les maladies orphelines

Lorsqu’une maladie est fréquente, les moyens mis en œuvre pour la soigner prennent de l’ampleur, ce qui engendre généralement une dynamique de progrès au sein des institutions de santé et permet d’aboutir in fine à des traitements.

Or, la difficulté pour les maladies orphelines c’est qu’elles sont des maladies rares, qu’elles sont nombreuses, mais que chacune d’entre elles touche peu de personnes. Cette faible fréquence entraîne plusieurs problématiques :

leur méconnaissance par le grand public et le peu d’expérience qu’en ont beaucoup de médecins rend leur diagnostic difficile à établir. On estime que pour la moitié des patients porteurs d’une maladie rare, il s’est écoulé 1 an et demi entre leurs premiers symptômes et leur diagnostic. Pour un quart d’entre eux, ce délai a même dépassé 5 ans. Cette période entre les premiers symptômes et le diagnostic est appelée errance diagnostique et de nombreuses actions sont mises en place pour la limiter et la résorber le plus possible.
une difficulté à établir des traitements efficaces (moins de données scientifiques, un coût plus important)
un risque d’isolement accru pour les patients.

Pour toutes ces raisons, et surtout parce que les maladies orphelines ne bénéficient pas de traitement spécifique, une fois le diagnostic posé, il est important de mettre en place une prise en charge personnalisée de ces patients dans le cadre d’un parcours de santé bien identifié.

Quelles solutions pour lutter contre les maladies orphelines ?

Depuis quelques années, l’Union européenne a mis en œuvre plusieurs politiques pour améliorer la prise en charge des patients souffrant d’une maladie orpheline et pour favoriser l’émergence de médicaments dits « orphelins » :

elle a défini les maladies orphelines comme une affection invalidante ou menaçante pour la vie qui touche moins d’une personne sur 2000
elle a mis en œuvre des mesures pour déployer des efforts combinés pour leur prise en charge.
Elle a permis la création d’Orphanet, base de données d’informations sur plus de 1000 maladies orphelines, qui recense aussi les réseaux professionnels, les programmes de recherches et les associations de patients.

Depuis 2005, la France a mis en place 3 plans nationaux maladies rares (PNMR) successifs qui ont permis de mieux structurer le parcours de santé des personnes atteintes de maladies rares, et donc de maladies orphelines. Environ 400 centres maladies rares de référence et 1800 centres maladies rares de compétence ont été créés. Ces centres sont labellisés pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares et regroupent les expertises médicales, sociales, sanitaires, de recherche, de formation… Depuis 2014, le PNMR2 a permis d’organiser ces centres maladies rares en 23 filières de santé maladies rares, chacune de ces filières couvrant un groupe de maladies rares. FAI²R, la filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires, est une de ces 23 filières de santé.

Ces filières aident à réduire l’errance diagnostique, à améliorer l’enseignement et la formation et à favoriser la recherche, en France et au niveau européen.

Quelle prise en charge des patients atteints d’une maladie orpheline ?

Les patients atteints de maladies orphelines et leur entourage doivent être soutenus dans leurs parcours de santé. Ce parcours de santé passe par les centres maladies rares (de compétence ou de référence) mais également par les associations de malades, l’Alliance maladies rares, les services d’information et de soutien comme Maladies Rares Info Services, les filières de santé… .

Les associations de patients jouent un rôle clé pour limiter le sentiment d’isolement des patients et diffuser des informations claires.

Les plans nationaux prévoient aussi d’améliorer le partage de données, un élément très important pour renforcer la recherche.

FAI²R et les maladies orphelines

FAI²R est la filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Les principales maladies rares prises en charge par la filière sont le lupus systémique, la sclérodermie systémique et les autres connectivites, les arthrites juvéniles idiopathiques pour les maladies auto-immunes, les fièvres récurrentes génétiques ou non, la maladie de Still pour les maladies auto-inflammatoires. FAI²R coordonne un réseau de santé composé de 18 centres de référence (sites coordonnateurs et sites constitutifs) et de 68 centres de compétence adultes et pédiatriques sur le territoire métropolitain et l’outre-mer ; FAI²R est associée à 16 associations de patients, 43 laboratoires de diagnostic et de recherche et 8 sociétés savantes.

Les missions de FAI²R sont :

améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients
dynamiser la recherche
former
interagir à l’échelle nationale et à l’échelle européenne

Pour en savoir plus sur les actions déployées en ce sens, vous pouvez consulter notre rapport d’activité.

Ressources pour mieux connaître et comprendre les maladies orphelines

Consultez le PNMR3 et le site du ministère de la santé pour connaître en détail les actions déployées en France pour améliorer la prise en charge des maladies rares :

Les associations de patients et réseaux à votre disposition pour vous soutenir et échanger :

Pour découvrir les 23 Filières de Santé Maladies Rares en France, rendez-vous sur le site interfilière : www.filieresmaladiesrares.fr