Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est rare quand elle atteint moins d’1 personne sur 2000. Les maladies rares sont nombreuses et concernent environ 3 millions de personnes en France, soit une personne sur 20 ! En France, les plans nationaux maladies rares ont permis de structurer le parcours de santé des personnes atteintes de maladies rares. FAI²R, la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, a pour missions d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients, de dynamiser la recherche, de former et d’interagir à l’échelle nationale et à l’échelle européenne
Qu’appelle-t-on une maladie rare ?
Une maladie est rare quand elle ne touche qu’un nombre limité de personnes. Par définition, une maladie rare atteint moins d’1 personne sur 2000 au sein d’une population. Ainsi, en France, une maladie rare donnée ne concerne pas plus de 30000 personnes.
En revanche, les maladies rares sont nombreuses : 7000 ont déjà été recensées et de nouvelles maladies rares sont identifiées chaque année. En France, on estime qu’au moins 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare, soit presque 1 personne sur 20 !
Les maladies rares sont très souvent des maladies chroniques, qui impactent la vie quotidienne des patients et de leur entourage.
Parmi les maladies rares, certaines bénéficient d’un traitement spécifique, qu’on appelle traitement orphelin. Les autres sont appelées les maladies orphelines.
Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique ; cette proportion est plus faible au sein de FAI²R qui est la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares.
Les difficultés engendrées par les maladies rares
Les maladies rares sont nombreuses et chacune d’entre elles touche peu de personnes. Ces maladies sont souvent méconnues du grand public et de beaucoup de médecins, leur diagnostic est donc difficile à établir. On estime que pour la moitié des patients porteurs d’une maladie rare, il s’est écoulé 1 an et demi entre leurs premiers symptômes et leur diagnostic. Pour un quart d’entre eux, ce délai a même dépassé 5 ans. Cette période entre les premiers symptômes et le diagnostic est appelé errance diagnostique et de nombreuses actions sont mises en place pour lutter contre l’errance diagnostique.
Quelles solutions pour les maladies rares ?
Depuis 2005, la France a mis en place 3 plans nationaux maladies rares (PNMR) successifs qui ont permis de mieux structurer le parcours de santé des personnes atteintes de maladies rares. Environ 400 centres maladies rares de référence et 1800 centres maladies rares de compétence ont été créés. Ces centres sont labellisés pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares et permettent de regrouper les expertises médicales, sociales, sanitaires, de recherche, de formation… Depuis 2014, le PNMR2 a permis d’organiser ces centres maladies rares en 23 filières de santé maladies rares, chacune de ces filières couvrant un groupe de maladies rares. FAI²R, la filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires, est une de ces 23 filières de santé.
Quels traitements existent et comment les patients atteints de maladies rares sont-ils pris en charge ?
De nombreuses maladies rares ne bénéficient pas d’un traitement spécifique, ce sont les maladies orphelines .
Qu’il existe ou non un traitement orphelin disponible, les patients atteints de maladies rares et leur entourage doivent être soutenus dans leurs parcours de santé. Ce parcours de santé passe par les centres maladies rares (de compétence ou de référence) mais également par les associations de malades, l’Alliance maladies rares, les services d’information et de soutien comme Maladies Rares Info Services, les filières de santé… .
Les plans nationaux prévoient aussi d’améliorer le partage de données, un élément très important pour renforcer la recherche. Des actions sont prévues et déployées pour donner les moyens à la recherche en réponse au PNMR3 comme :
- Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements (Axe 3)
- Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares (Axe 4)
- Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares (Axe 5)
- Renforcer le rôle des Filières de Santé Maladies Rares dans les enjeux du soin et de la recherche (Axe 10)
FAI²R et les maladies rares
FAI²R est la filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Les principales maladies rares prises en charge par la filière sont le lupus systémique, la sclérodermie systémique et les autres connectivites, les arthrites juvéniles idiopathiques pour les maladies auto-immunes, les fièvres récurrentes génétiques ou non, la maladie de Still pour les maladies auto-inflammatoires. FAI²R coordonne un réseau de santé composé de 18 centres de référence (sites coordonnateurs et sites constitutifs) et de 68 centres de compétence adultes et pédiatriques sur le territoire métropolitain et l’outre-mer ; FAI²R est associée à 16 associations de patients, 43 laboratoires de diagnostic et de recherche et 8 sociétés savantes.
Les missions de FAI²R sont :
- améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients
- dynamiser la recherche
- former
- interagir à l’échelle nationale et à l’échelle européenne
Pour en savoir plus sur les actions déployées en ce sens, vous pouvez consulter notre rapport d’activité.
Ressources
Consultez le PNMR3 et le site du ministère de la santé pour connaître en détail les actions déployées en France pour améliorer la prise en charge des maladies rares :
Pour en savoir plus sur une maladie en particulier, consultez notre rubrique de pathologies rares : Les pathologies rares FAI²R
Comment vivre au quotidien avec une maladie rare ? Consultez notre rubrique dédiée : Vie quotidienne
Les associations de patients et réseaux à votre disposition pour vous soutenir et échanger :
Pour découvrir les 23 Filières de Santé Maladies Rares en France, rendez-vous sur le site interfilière : www.filieresmaladiesrares.fr