Qu’est-ce qu’une maladie auto-immune ?
Les maladies auto-immunes sont des maladies chroniques dues à un dérèglement du système immunitaire. Elles représentent le 3e groupe de maladies en France, après les cancers et les maladies cardio-vasculaires ; on estime qu’elles touchent environ 5 millions de personnes en France.
Mécanisme de fonctionnement des maladies auto-immunes
Le système immunitaire est un système complexe dont le but est de protéger notre organisme contre les agressions extérieures (= le non-soi), en particulier les infections (bactéries, virus…). Chez les personnes atteintes d’une maladie auto-immune, le système immunitaire continue à assurer son rôle protecteur mais il se met également à « attaquer » certains de ses propres constituants (= le soi).
On classe les maladies auto-immunes en fonction du type de constituants ciblés par le système immunitaire et donc, des organes touchés lors de la maladie.
On distingue :
- Les maladies auto-immunes spécifiques d’organes : un seul organe est atteint (exemple : thyroïdite auto-immune, hépatite auto-immune, maladie cœliaque…)
- Les maladies auto-immunes non spécifiques d’organes : plusieurs organes peuvent être atteints, on parle alors de maladies systémiques.
La filière FAI²R est référente pour les maladies auto-immunes systémiques rares (lupus systémique, sclérodermie systémique, maladie de Sjögren, vascularites à ANCA…).
Prévalence et dynamique des maladies auto-immunes
Les maladies auto-immunes représentent le 3e groupe de maladies en France, après les cancers et les maladies cardio-vasculaires ; on estime qu’elles touchent 5 à 8 % de la population, soit environ 5 millions de personnes en France.
Un grand nombre de maladies auto-immunes touche majoritairement les femmes, les hormones féminines jouant un rôle dans les mécanismes de contrôle de l’auto-immunité.
Les maladies auto-immunes peuvent se déclarer à tout âge.
Quelles sont les causes des maladies auto-immunes ?
On ne connaît pas les causes exactes du développement d’une maladie auto-immune chez un individu donné. Ces causes sont probablement multiples : susceptibilité génétique, rôle de l’environnement, influence des hormones…
Symptômes fréquents et diagnostic
On classe les maladies auto-immunes en fonction du type de constituants ciblés par le système immunitaire et donc, des organes touchés lors de la maladie.
On distingue :
- Les maladies auto-immunes spécifiques d’organes : un seul organe est atteint (exemple : thyroïdite auto-immune, hépatite auto-immune, maladie cœliaque…)
- Les maladies auto-immunes non spécifiques d’organes : plusieurs organes peuvent être atteints, on parle alors de maladies systémiques.
La filière FAI²R est référente pour les maladies auto-immunes systémiques rares (lupus systémique, sclérodermie systémique, maladie de Sjögren, vascularites à ANCA…).
Ces maladies auto-immunes systémiques (= non-spécifiques d’organes) peuvent se manifester par de la fatigue (= asthénie), de la fièvre, des douleurs articulaires, musculaires, une atteinte de la peau et la possibilité d’atteinte des reins, des poumons, du système neurologique… Ces différentes atteintes sont bien entendu variables d’une maladie à l’autre mais aussi et surtout d’un patient à l’autre au sein d’une même maladie.
Le diagnostic d’une maladie auto-immune systémique repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques (en particulier la présence d’anticorps spécifiques) et parfois histologiques (nécessité de réaliser une biopsie pour analyse au microscope). Pour certaines de ces maladies, il existe des critères qui peuvent être pris en compte par le médecin dans sa démarche diagnostique.
Zoom sur le lupus systémique
Le lupus systémique (ou lupus érythémateux systémique) est une maladie rare, on estime que 41 personnes sur 100 000 sont touchées et on évalue à 20 000 le nombre de patients lupiques en France. Le lupus systémique fait partie des maladies auto-immunes systémiques et atteint majoritairement des femmes (9 femmes pour 1 homme), plutôt jeunes (avec un pic de diagnostic entre 30 et 40 ans). Les organes les plus fréquemment atteints sont la peau et les articulations. Le lupus systémique est une maladie chronique qui évolue par poussées. Le plus souvent, ces poussées s’accompagnent d’une altération de l’état général, parfois de fièvre. L’asthénie (ou fatigue) est un symptôme fréquent, qui peut perdurer entre les poussées.
On ne connaît pas précisément les causes du lupus systémique, celles-ci sont probablement multifactorielles. En tout cas, le lupus systémique n’est pas une maladie génétique ni une maladie contagieuse.
Le diagnostic de lupus systémique repose sur l’association de critères cliniques et biologiques. Le lupus systémique étant une maladie auto-immune, on recherche des auto-anticorps lors d’une prise de sang : les plus fréquemment retrouvés sont les anticorps anti-nucléaires et en particulier les anti-ADN natifs (dosés par un test de Farr). On observe également une consommation du complément (ou diminution du CH50) au cours des poussées. En cas de suspicion d’atteinte rénale lors des analyses d’urines, on pratique une ponction biopsie rénale qui peut alors confirmer également le lupus. Avec les résultats de tous ces examens, on conclut ou non à un lupus systémique, parfois en s’aidant de critères de classification.
Comment sont pris en charge les patients atteints d’une maladie auto-immune ?
Les traitements des maladies auto-immunes systémiques rares reposent sur les anti-inflammatoires et les immunosuppresseurs.
Les corticoïdes sont le plus souvent utilisés pour lutter contre l’inflammation.
Il est parfois nécessaire d’associer aux corticoïdes un ou des traitements immunosuppresseurs : ces traitements vont diminuer l’activité du système immunitaire pour diminuer l’activité de la maladie.
FAI²R et les maladies auto-immunes
FAI²R est la filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. FAI²R coordonne un réseau de santé composé de 18 centres de référence (sites coordonnateurs et sites constitutifs) et de 68 centres de compétence adultes et pédiatriques sur le territoire métropolitain et l’outre-mer ; FAI²R est associée à 16 associations de patients, 43 laboratoires de diagnostic et de recherche et 8 sociétés savantes.
Les missions de FAI²R sont :
- améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients
- dynamiser la recherche
- former
- interagir à l’échelle nationale et à l’échelle européenne
Pour en savoir plus sur les actions déployées en ce sens, vous pouvez consulter notre rapport d’activité.
Ressources
Consultez le PNMR3 et le site du ministère de la santé pour connaître en détail les actions déployées en France pour améliorer la prise en charge des maladies rares :
Pour en savoir plus sur une maladie en particulier, consultez notre rubrique de pathologies rares : Les pathologies rares FAI²R
Comment vivre au quotidien avec une maladie rare ? Consultez notre rubrique dédiée : Vie quotidienne
Les associations de patients et réseaux à votre disposition pour vous soutenir et échanger :
Pour découvrir les 23 Filières de Santé Maladies Rares en France, rendez-vous sur le site interfilière : www.filieresmaladiesrares.fr