Errance et Impasse diagnostiques
Découvrez les articles sélectionnés par la commission Errance et Impasse Diagnostiques (EID) de la filière, parmi les résumés de veille bibliographique mensuels « FAI²R a lu pour vous ».
| Novembre 2023 | Une nouvelle mutation dominante de MEFV dans le spectre des syndromes périodiques associés aux mutations de la pyrine | Lire le résumé | PubMed |
| Novembre 2023 | Le déficit en phosphomévalonate kinase élargit le spectre génétique des maladies auto-inflammatoires systémiques | Lire le résumé | PubMed |
| Octobre 2023 | Approche diagnostique dans les maladies auto-inflammatoires | Lire le résumé | PubMed |
| Août 2023 | Le déficit en DOCK11 chez des patients avec une actinopathie et de l’auto-immunité liée à l’X | Lire le résumé | PubMed |
| Juin 2023 | Il faut absolument LIRSA ! | Lire le résumé | PubMed |
| Mai 2023 | Actinopathie et auto-immunité liées à l’X chez les patients avec déficit en DOCK11 | Lire le résumé | PubMed |
| Février 2023 | Une explication à l’auto-immunité dans le syndrome de Down (trisomie 21) | Lire le résumé | PubMed |
| Janvier 2023 | Une possible nouvelle maladie auto-inflammatoire due à une mutation hétérozygote au niveau du gène de la phosphomévalonate kinase | Lire le résumé | PubMed |
| Août 2022 | Nouvelle mutation UBA1 chez un patient présentant un syndrome VEXAS avec myosite | Lire le résumé | PubMed |
| Juillet 2022 | Signatures immunopathologiques dans le syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et le COVID-19 pédiatrique | Lire le résumé | PubMed |
| Avril 2022 | Un gène de susceptibilité du lupus néonatal : moins d’auxiline, et tout s’arrête | Lire le résumé | PubMed |
| Février 2022 | Du phénomène de Raynaud à la sclérodermie systémique: Une étude longitudinale multicentrique à partir du registre internationale VEDOSS (Very early diagnosis of Systemic sclerosis /diagnostic très précoce de sclérodermie systémique) sous l'égide du groupe EUSTAR | Lire le résumé | ScienceDirect |
| Décembre 2021 | PIMS en pédiatrie et Kawasaki : Nature Reviews, C SHARMA et al | Lire le résumé | PubMed |
| Novembre 2021 | La colchicine : un traitement efficace pour les enfants avec un diagnostic clinique de maladie auto-inflammatoire sans variant génétique pathogénique | Lire le résumé | PubMed |
| Novembre 2021 | Une nouvelle maladie auto-inflammatoire liée à l’X associée à des mutations du gène ELF4 et baptisée « DEX » pour « Déficit en ELF4 liée à l’X » | Lire le résumé | PubMed |
| Septembre 2021 | La signature auto-immune au cours du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatrique | Lire le résumé | PubMed |
| Septembre 2021 | Prévalence des vascularites associées aux ANCA et association géographique avec la présence de carrières en Alsace | Lire le résumé | PubMed |
| Septembre 2021 | Une nouvelle cause monogénique d’amylose AA héréditaire liée à une mutation dans le promoteur de SAA1 | Lire le résumé | Kidney International |
| Août 2021 | Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique de transmission récessive liée à des mutations du gène TBK1 et provoquée par la mort cellulaire induite par le TNF | Lire le résumé | PubMed |
| Juin 2021 | Un test diagnostique rapide pour la Fièvre Méditerranéenne Familiale basé sur un inhibiteur de kinase | Lire le résumé | PubMed |
| Juin 2021 | L’inflammation systémique est associée à une atteinte neurologique dans les syndromes inflammatoires multi-systémiques pédiatriques liés au SARS-CoV-2 | Lire le résumé | PubMed |
| Avril 2021 | Évaluation systématique de 9 maladies auto-inflammatoires et relation avec les caractéristiques de maladies allergiques | Lire le résumé | PubMed |
| Avril 2021 | Des mutations somatiques du gène UBA1 définissent un sous-ensemble distinct de patients atteints de polychondrite atrophiante associée au syndrome VEXAS | Lire le résumé | PubMed |
| Avril 2021 | Étude des mutations somatiques du gène UBA1 associés au syndrome VEXAS chez des patient.e.s japonais.e.s atteint.e.s de polychondrite atrophiante | Lire le résumé | PubMed |
| Février 2021 | De nouvelles mutations de LPIN2 responsables du syndrome Majeed associent l’inflammation osseuse au phénotype inflammatoire des macrophages M2 et à une accélération de l’ostéoclastogenèse | Lire le résumé | PubMed |
| Octobre 2020 | Mutations somatiques d’UBA1 au cours des maladies auto-inflammatoires sporadiques débutant à l’âge adulte : le syndrome VEXAS | Lire le résumé | PubMed |
| Septembre 2020 | Épaississement pariétal de la veine fémorale commune en écho-doppler : un nouvel outil pour le diagnostic de la maladie de Behçet ? | Lire le résumé | PubMed |
| Septembre 2020 | Caractéristiques cliniques et biologiques de 407 patients suivis pour une maladie associée aux IgG4 compliquée d’une fibrose rétropéritonéale | Lire le résumé | PubMed |
| Août 2020 | Biomarqueurs de diagnostic : Maladie de Kawasaki (MK) et infection en pédiatrie | Lire le résumé | PubMed |
| Août 2020 | Myosites associées au syndrome de Sjögren primaire : les données de la cohorte prospective ASSESS | Lire le résumé | PubMed |
| Juillet 2020 | Syndrome inflammatoire multisystémique de l’enfant et adolescents aux USA | Lire le résumé | PubMed |
| Juillet 2020 | Les auto-anticorps ciblant TRIM72 compromettent la réparation membranaire des fibres musculaires et contribuent aux myosites | Lire le résumé | PubMed |
| Juin 2020 | Mise en évidence d’un background génétique commun entre le syndrome PFAPA, la maladie de Behçet et la stomatite aphteuse récurrente | Lire le résumé | PubMed |
| Mai 2020 | Test sanguin fonctionnel pour le diagnostic de FMF | Lire le résumé | PubMed |
| Février 2020 | Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique associant une dyshématopoïèse, une inflammation et une hémophagocytose due à une fonction aberrante de CDC42 | Lire le résumé | PubMed |
| Février 2020 | Les mutations de RIPK1 définissent un nouveau spectre de maladies auto-inflammatoire | Lire le résumé | PubMed 1 PubMed 2 PubMed 3 PubMed 4 PubMed 5 PubMed 6 |
| Février 2020 | Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique dominante avec urticaire au froid associée à une mutation du gène codant le facteur XII de la coagulation, appelée « FACAS » pour FXII-Associated Cold Auto-inflammatory Syndrome | Lire le résumé | PubMed |
| Février 2020 | Le signe du « halo » échographique peut être présent dans d’autres maladies que l’artérite à cellules géantes (maladie de Horton) | Lire le résumé | PubMed |
| Janvier 2020 | Des signatures interféron et des profils cytokiniques distincts définissent d’autres maladies auto-inflammatoires systémiques | Lire le résumé | PubMed |
| Janvier 2020 | A-t-on besoin du syndrome PFAPA chez les patients adultes avec une fièvre récurrente non monogénique ? | Lire le résumé | PubMed |
| Janvier 2020 | Nouveau score échographique (Halo Score) pour le diagnostic, l’évaluation et l’association avec l’ischémie oculaire dans l’artérite à cellules géantes (maladie de Horton) | Lire le résumé | PubMed |