2023 : 1er Webinaire FAI²R sur les analyses génétiques nouvelle génération
La filière a proposé le 9 mai 2023, son premier webinaire interactif sur les analyses génétiques nouvelle génération : de la théorie à la pratique. Vous avez été nombreux et nombreuses à y participer et nous vous en remercions.
Place au replay à voir ou à revoir et à partager à vos équipes.
Replay
Qu’allez-vous (re)trouver dans ce replay ? Tour d’horizon des points abordés par les experts :
- 04:38 Des fièvres récurrentes aux maladies auto-inflammatoires
- 06:37 Ce que nous a appris la génétiques des maladies auto-inflammatoires
- 08:28 Les types de variants impliqués dans les maladies auto-inflammatoires
- 13:49 Les différentes techniques de séquençages
- 21:18 Expériences de nos panels de gènes
- 22:41 Les données incidentes : une conséquence des séquençages pangénomiques
- 24:58 Interpréter les variants : La vision du clinicien, du généticien, quels sont les variants pathogènes ?
30:26 Nomenclature et classification des variants - 37:08 Les stratégies d’analyse par séquençage aujourd’hui en diagnostic
- 43:29 Partie interactive et cas cliniques
(Lecture par piste facilitée sur notre chaine YouTube : Regarder depuis YouTube)
Si vous n’avez pas accès à YouTube,
vous avez la possibilité de consulter en ligne ou télécharger la vidéo
Intervenants
Un webinaire animé par les experts du réseau FAI²R :
- Dr Guilaine BOURSIER (Généticienne au CHU de Montpellier)
- Dr Laurence CUISSET (Généticienne à l’hôpital Cochin à Paris)
- Pr Alexandre BELOT (co-coordonnateur de la filière FAI²R, pédiatre au CHU de Lyon, centre de référence RAISE)
- Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE (Médecine Interne, Hôpital Tenon à Paris, centre de référence CeRéMAIA)